Заведующая – к.м.н., доцент Корнюшо Елена Михайловна
Старшая медсестра – Становова Татьяна Николаевна
Врач-цитогенетик – Соловьева Лариса Витальевна

Основной задачей медико-генетической службы является профилактика врождённых и наследственных заболеваний. Медико-генетическая консультация в Тверской области, является единственным специализированным учреждением этого профиля в регионе и имеет в своём составе кабинеты медико-генетического консультирования, лаборатории цитогенетической диагностики и неонатального скрининга.

Задачами МГК являются:

• медико-генетическое консультирование детей и взрослых с целью выявления наследственных заболеваний и ВПР, определения риска рождения больного ребенка:
• проведение неонатального скрининга;
• лечение больных с фенилкетонурией и другими наследственными нарушениями обмена веществ;
• проведение мониторинга врождённых пороков развития;
• проведение  пренатальной диагностики врождённой патологии и наследственных болезней.

Единственная в нашем регионе цитогенетическая лаборатория позволяет диагностировать хромосомную патологию у детей и взрослых, включая синдромы Дауна, Кляйнфельтера, Тернера, различные хромосомные перестройки.

В настоящее время лаборатория неонатального скрининга осуществляет:

• сбор бланков крови новорожденных и их регистрацию;
• проведение скрининга на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз;
• проведение повторных исследований при сомнительных результатах;
• проведение исследований крови у детей, состоящих на учете по ФКУ;
• проведение подтверждающего теста (потовая проба) при подозрении на муковисцидоз.

Есть основания полагать, что дальнейшее развитие медико-генетической службы и её эффективная работа могут заметно повлиять на такие демографические показатели, как детская и материнская смертность, уменьшить генетический груз наследственных заболеваний у жителей региона и сделать ещё более действенной профилактику наследственной и врождённой патологии.